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南京大学医学院蒋庆教授团队通过对DDH家族和散发性DDH患者的全外显子组筛查发现了Lrp1突变位点，并在动物实验中发现Lrp1基因缺陷引起的Lrp1蛋白表达下调可导致髋臼软骨的形成。 发育不良表型。 研究小组观察到Lrp1基因缺陷小鼠的髋臼窝体积比野生型小鼠小求医网信息，并确定这种现象与Y形软骨的异常分化以及过早闭合和成骨有关。 其机制是Lrp1基因缺陷阻断自噬体的形成，异常激活Y形区软骨细胞中的Wnt/-信号发育性髋臼发育不良，抑制软骨发育，最终导致DDH的发生。 （图1）

该研究揭示了Lrp1基因在DDH疾病发生中的重要作用，为DDH的早期诊断和治疗提供潜在的干预选择。

图1 发育性髋关节发育不良患者LRP1基因杂合突变及其病因分子机制示意图。

2022年9月6日，南京大学医学院蒋庆教授团队在《美国国家科学院院刊》（PNAS）杂志在线发表最新研究成果。 杂合性 Lrp1 缺陷通过抑制自噬影响 Y 形软骨分化，导致发育性髋关节发育不良（髋关节发育不良）。 南京大学医学院姜庆教授和郭宝胜副教授为该文章的共同通讯作者。 南京大学医学院附属鼓楼医院颜文进医生和南京大学医学院博士生郑黎明为该文章的共同第一作者。 该研究得到国家自然科学基金项目（批准号：,,,）的资助。

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