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也许你见过或听说过这样一个人：他们有一颗坚强阳光的心，但他们的身体却像玻璃一样脆弱。 它们无法承受碰撞、跌落和刮擦，可能会导致流血。 这位“玻璃人”实际上是一种罕见遗传病的受害者。 今天我们就来了解一下“血友病”。

什么是血友病

血友病（）是由遗传性凝血因子缺陷引起的常见出血性疾病。 主要分为A型（A、HA）和B型（B、HB）两种。 它们分别由凝血因子 VIII (F8) 和 IX 引起。 (F9) 由遗传缺陷导致凝血酶原酶激活功能障碍所致。

血友病的临床表现和分类

由于凝血功能障碍，出血会成为最明显的表现。 轻微的跌倒或碰撞可能会导致血友病患者严重出血和剧烈疼痛，如皮肤粘膜出血、颅内出血、关节出血等。血友病患者往往从小发病，可能没有明确的家族史。 关节肿胀、疼痛是其常见表现之一。 儿童，尤其是男孩，会反复出现不明原因的关节肿胀、疼痛和活动障碍，尤其是在活动后。 家长需要特别注意，及时就医。

根据患者凝血因子活性水平，血友病可分为轻度、中度和重度类型，如下表所示：

血友病检测

血友病的检测包括实验室检测和基因检测。 实验室检测主要包括：筛选试验、校正试验、鉴别试验、确认试验等； 基因检测主要是分析血友病相关基因是否存在致病变异。 诊断，因为它可以找到隐藏在“基因”中的罪魁祸首，为后续的基因阻断提供依据，所以基因检测对于血友病来说意义更大。

血友病的发病率和遗传模式

血友病的发病率没有明显的种族或地区差异。 男性中HA的发病率约为1/5000，HB的发病率约为1/25000。 其中，HA占血友病患者的80~85%。 HB占15%~20%。

血友病是一种X连锁隐性遗传病。 携带致病变异的男性是患者，女性通常是携带者。 造成这一特征的原因是男性只有一条X染色体。 因此，当位于X染色体上的血友病相关基因发生致病性突变时，男性就会患上相应类型的血友病； 而女性有两条X染色体。 ，当其中一条X染色体上的血友病相关基因因致病性突变而无法正常发挥功能时，另一条X染色体上的“携带者”。根据这种遗传模型，当男性血友病患者与正常女性结婚时，生下的男孩是正常的女孩是血友病携带者；而女性血友病携带者与正常男性结婚，生下的男孩有50%的几率是血友病携带者，女孩有50%的几率是血友病携带者。

血友病的治疗

血友病目前无法治愈，治疗措施主要包括替代治疗、药物治疗、手术治疗等。患者应在血友病中心接受综合护理团队的诊断、治疗和随访。 早期治疗可以减少疼痛、功能障碍和长期残疾，并显着减少因并发症而住院的情况。

如何预防

血友病患者非常脆弱，可能会因意外而导致严重出血。 血友病患者的治疗费用非常昂贵，给患者家庭带来沉重负担。 因此，选择科学有效的基因阻断措施具有重要意义。 有生育风险的夫妇可以及时选择产前诊断，避免生育血友病患儿； 此外，还可以选择植入前基因检测（PGT），从“源头”阻断。

结论

技术的进步无疑为有血友病孩子风险的家庭提供了更多选择。 因此，当面临“血友病”生育风险的困扰时，无需过于焦虑。 选择专业的医疗机构和遗传医生进行咨询、检测和评估，是解决问题最简单、最有效的方法！

本文作者：曾玉坤求医网信息，广东省妇幼保健院医学遗传学中心副主任技师